Pruebas Genéticas BRCA
Hace unos meses, Angelina Jolie fue noticia al hablar de su decisión de hacerse la prueba de mutación BRCA1 y BRCA2. Algo que a dado a vuelta al mundo y que nos da una razón más para hablar acerca de esta prueba. Tener una mutación del gen BRCA significa que alguien tiene un mayor riesgo de contraer cáncer de mama y cáncer de ovario. Sin embargo, estos genes sólo se relacionan con aproximadamente 5 a 10% de todos los casos de cáncer de mama. Por lo cual, la prueba tiene sus límites.
Jolie dio positivo para la mutación del gen. Esto significa que sus probabilidades de contraer cáncer de mama o cáncer de ovario eran mayores. En su caso, se estimó que ella tenía un 87% de riesgo de contraer un cáncer de mama; por lo que ella optó por extirparse ambos senos como medida preventiva para luego someterse a una reconstrucción mamaria.
La decisión de Jolie de hablar públicamente a puesto la prueba BRCA1 y BRCA2 de nuevo en el ojo público. En general, esto es bueno ya que aumenta las opciones que las mujeres tienen especialmente para las que ya están en mayor riesgo como era el caso de Angelina Jolie, quien tiene una historia familiar de cáncer de mama y cáncer de ovario. (La madre de Jolie y su tía fallecieron a consecuencia de esta enfermedad).
Detección Temprana del Cáncer: Todas las mujeres tienen opciones
La publicidad que a obtenido esta prueba tiene un lado positivo, debido a que expone el hecho de que cada mujer debe tener una elección y tener conocimiento de sus opciones al tratar el cáncer de mama. Además de las pruebas genéticas, existen otras opciones que las mujeres tienen cuando se trata de detectar el cáncer de mama lo antes posible. Algunos otros ejemplos son:
- Autoexámenes de seno cada mes.
- Exámenes de las mamas por parte de un médico todos los años.
- Los mamogramas según las indicaciones de su médico; la frecuencia de estas pueden variar en función de su edad y nivel de riesgo.
Las pruebas de mutación BRCA1 y BRCA2 no se recomiendan para todos ya que son caras y no son cubiertas por el seguro. Como ya hemos señalado, estos genes implican sólo entre un 5 y un 10 % en la formación de cánceres de mama. Como tal, la prueba es la más utilizada por personas con antecedentes familiares de cáncer de mama y / o cáncer de ovario. El examen también se puede recomendar para cualquier persona que ha desarrollado cáncer de mama a una edad temprana.
¿Qué sucede después de que el resultado de la mutación es Positivo?
Tener la mutación genética no garantiza que el cáncer de mama se vaya a desarrollar, pero lo que debe hacer una persona en caso de dar positivo es informarse de las principales opciones de prevención las cuales van desde eliminar los senos (como Jolie eligió) o monitorear estos mucho más de cerca, lo que podría significar hacerse mamografías y auto-exámenes con más frecuencia.
Esta no es una decisión fácil y uno no debe hacerlo por sí solo y para ello existe una consejería disponible a ayudar a las mujeres a tomar una decisión informada.
Algunas mujeres en esta situación optan por una mastectomía antes de tener un cáncer de mama. Luego de esto, es ella la que debe tomar la desición de optar por una reconstrucción mamaria. Si es así, entonces la reconstrucción deberá ser evaluada por un cirujano plástico. En algunos casos, esto se puede hacer al mismo tiempo que la mastectomía.
El tiempo, debe tener en cuenta lo que será mejor para el aspecto de la nueva mama. Por ejemplo, la mastectomía se podría hacer de una manera que preserva tanto de la piel como sea posible. ?????
Si lo hace, puede permitir un resultado más natural. Hay otras consideraciones de tiempo también; esto también se debe discutir con su cirujano plástico para ver lo que podría ser mejor. ( La mayoría de las mujeres que optan por la reconstrucción no seguir adelante y tener la cirugía que se realiza al mismo tiempo). La clave es la mejor opción para la situación en cuestión.